导语：大骨节病也称为骨关节病，是一种以软骨坏死为主的骨关节炎。该病以儿童和青少年为主，主要侵犯儿童和青少年的骨骼和关节系统，导致成骨障碍、短管骨和继发变形关节病，导致长管骨发育，以及关节粗糙、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。体格矮小，手指短，关节畸形，异常步态(典型跛行，鸭步)。有一种很流行的疾病叫矮病，又叫板病，六股子病等等。
01卡斯钦-贝克病，主要的病因是什么？临床症状有哪些？
1、病因
骨关节病的发病因素主要有三：病区生态环境中的低硒、饮用水中的有机污染和霉菌毒素。
（1）病区生态环境低硒
病原分布与我国低硒土壤一致。大多数病区土壤总硒水平低于0.15mg/kg，粮食硒水平高于0.02mg/kg；病区患者血硒、尿硒和毛发硒水平低于非病区人群，且发生一系列与低硒有关的代谢改变；病区患者头发中硒水平升高，病情减轻；补硒后硒水平降低，新发骨关节病的发病率降低，促进骨骺病变的修复。现在，越来越多的人认为缺硒仅仅是一种疾病而已。
（2）饮水中有机物污染
这种疾病的起因在中国很多地方都被认为是水质不良。日本学者nagawa等人研究了饮用水源中的有机物质与骨关节病的关系，认为阿魏酸和有机物质中的对羟基肉桂酸可能是致病因子。
2、临床表现
本病全年均可发现，以春季症状最为常见，秋季症状最为严重，冬季症状次之。该病的发病率与性无关，多发生在骨骺不闭的儿童及青少年，但也可在成人中感染。最低的是3-8个月，大部分是6-18岁。
（1）关节疼痛
疼痛具有多重性和对称性，常发生在指关节的大运动量，以及重膝、重踝关节。患者有胀气，疼痛或“骨缝痛”。
（2）指末节弯曲
也就是第二个，第三个，第四个指头指向掌心弯曲，通常在15度以上。该病的早期征象，对该病的早期诊断有一定的参考价值。此外，在非病区内的未成年儿童还可能出现指尖弯曲(小于15°)的情况；这种疾病也可能发生在那些没有指端弯曲的青少年的病区内。指尖弯曲常伴随着手指的弯曲，说明手指比较常见，中指、无名指次之。
（3）关节增粗
多发性为对称指间关节粗化，多见于第二、三、四指的第一指间关节。平均右手指关节比左手指关节粗，受机械损伤的关节重。
（4）短肢畸形，身材矮小
管状骨骼发育不良程度不同。有一部分病人尺骨较长，尺茎移到下背侧，手偏向桡侧，造成马龙畸形。年轻的病人年龄较大，病情较重，可形成大骨关节病侏儒症，病人的四肢与头、躯干不成比例，上臂明显短于前臂，小腿比大腿短，树干接近正常人。
02患有卡斯钦-贝克病，主要的检查方法有什么，需要和哪些疾病进行区别诊断？
1、与骨、软骨代谢有关的检查
除了软骨损伤和骨骼肌萎缩外，其他组织和器官无明显规律改变。目前尚无可靠、简便的软骨及继发性骨变化的实验室检测方法。下面是最近几年的主要研究结果。
（1）血浆碱性磷酸酶
骨性关节炎患儿的活动度高于对照组及非病区。当肝、肾等器官无明显损伤时，ALP主要来自于骨，反映出成骨细胞的活性。
（2）尿中羟赖氨酸
随着病情的加重，x线表现明显升高。但是，胶原降解产物羟脯氨酸的变化没有规律性。有报道表明在活动区和重病区的尿羟脯氨酸含量增加，而其他的则相反。
（3）尿中硫酸软骨素
增加软骨基质意味着分解增加。硫酸浓度有所下降；乙酸纤维素膜电泳使CHS在尿中的迁移率明显增加，说明CHS分子量减少。
2、血清应用生化自动分析仪检测
实验结果显示，血浆GSH(got)、GPT、乳酸脱氢酶(LDH)、α-HBDH、CK及γ-谷氨酰基转移酶(GT)均高于对照组。尽管差异较小，但在统计学上存在显著差异，并且在多病区检查时可以重复出现。上述改变提示，除累及骨和软骨外，其他组织细胞可发生轻微可逆损伤。
3、与机体低硒有关的改变
血硒、毛硒、尿硒、红细胞硒含量均下降，含硒血液中GSHPX活性下降。在非病区，血脂过氧化水平显著高于对照组，与之相一致。
03患有此病，如何进行诊断？治疗方法有哪些？
1、诊断方法
诊断依据接触史、病区症状体征、手指、腕关节面多向凹陷、硬化、破坏、变形、临时干骺端钙化带、骨骺核改变等。x线显示远端指骨的多处对称性变化。
2、治疗方法
（1）亚硒酸钠和维生素E
提示低硒水平改变及膜损伤。普通口服亚硒酸钠片剂，至少6个月。补充维生素E，能提高疗效。研究结果显示，永寿骨关节炎治疗1年的疗效为81.9%，类似于病区至非病区的疾病修复过程。
（2）镁制剂
镁是碱性磷酸酶的活化剂，例如镁盐不足。长期服用钙、磷和碱性磷酸酶均可引起骨萎缩和骨变形。镁剂能减轻症状，有助于干骺端的修复。硫酸镁片是常用药物。
（3）其他
有些药物在治疗该病中使用维他命C，乳酸钙和维他命D效果较好。
3、对症治疗的常用药物
（1）非类固醇抗炎药
在阿司匹林或其他水杨酸制剂中，非甾体类抗炎药常用。据报道，它不仅有镇痛作用，而且可以抑制蛋白水解酶，促进软骨的修复。但是长期使用药物要注意副作用。许多新型非甾体抗炎药，如布洛芬(芬匹嗪)，已被广泛用于治疗骨关节炎。
（2）中药治疗
常见的有双五丸(川五、草胃等)、麻肠子丸、活血散、活络丹等。
4、手术治疗
严重骨关节病II级和III级患者的膝关节、肘关节和下关节均有不同程度的损伤。三级患者常累及髋关节(屈曲、内缩畸形)，引起腰椎继发性过度突出。为减少病人痛苦，增加劳动力，手术治疗是可行的。外科手术包括关节清洁、真皮包埋等矫形手术，前者主要是去除骨赘，去除活动体，使关节软骨表面平整。
总结：对关节严重畸形、关节挛缩或关节闭锁的患者，可采用骨科手术切除关节游离体，清理关节内壁，矫正畸形。这种做法通常能取得良好效果。此病的发病人群多是青少年以及儿童，建议及时患病的话，今在进行治疗。
