大骨节病又叫卡斯钦-贝克病（Kaschin-BeckDisease），是一种地方性软骨骨关节畸形病，以软骨坏死为主的变形性骨关节病。本病好发于少年和儿童，成年人少见，无明显性别差异，多见于黑龙江、吉林、辽宁、陕西、甘肃等省，多分布于山区和半山区，平原少见。
大骨节病的发病原因目前尚不明确，主要认为与生态环境低硒、饮水中有机物污染和真菌毒素中毒有关。本病患病区域多地处荒凉偏僻山区，地理环境和生存条件恶劣，经济发展慢，生活水平低下，多处于“贫病交加”境地。
大骨节病病程进展缓慢，早期表现为多发性和对称性的手指关节、膝关节的疼痛，渐渐出现手指、脚趾、膝关节、足部小关节等增粗、弯曲、变形及肌肉萎缩等，最后因为软骨坏死、磨损出现关节功能障碍。严重者出现身材矮小、短指、关节畸形、跛行、鸭子步态、“O”型腿或“X”型腿，又被形象的称为“矮子病”、“柳拐子病”等。
68岁男性，甘肃天水人氏，双膝X线可见骨骼增粗，关节面塌陷、硬化，软骨完全磨损
本病一般有6个月以上的病区接触史，且有对称性、多发性的手指关节增粗，关节面、干骺端出现硬化、凹陷、破坏及变形。指骨远端多发对称性改变为本病的特征性指征。具体的诊断标准可参见年中华人民共和国卫生部发布的《大骨节病诊断》的行业标准。实验室检查方面，可以测定血清、毛发尿液中硒的含量，血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。
本病重在预防，对于处于病区的人群，可采取补硒、改水、改粮、合理营养、改善环境条件及加强人群筛查。一旦确诊，早期除了补充各种含硒制剂外，还可服用硫酸盐制剂、镁剂改善骨骼代谢。如出现关节疼痛，可服用非甾体消炎药、软骨保护剂等。至于晚期出现骨关节炎晚期，则可以通过关节重建手术恢复关节功能，缓解疼痛，提高生活质量。
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